День рідкісних захворювань

Лікар-генетик Кременчуцької міської дитячої лікарні Любов Даніленко розповідає про орфанні (рідкісні) захворювання. Адже сьогодні, 28 лютого (у високосний рік – 29 лютого) відзначають Всесвітній день рідкісних захворювань.

«Орфанні захворювання трапляються п’ять випадків на 10 тисяч осіб, – розповідає Любов Даніленко. – Орфанні хвороби хронічно прогресують, лікувати їх дуже складно. Часто вони стають причиною глибокої інвалідності. Смерті в ранньому віці. А лікування потребують настільки індивідуального, що препарати потрібно замовляти лише за кордоном. Тому що людей із подібними захворюваннями дуже мало і препарати для них не завозять».

В Україні на сьогодні діагностують та лікуються такі орфанні хвороби:

фенілкетонурія,

гемофілія,

муковісцидоз,

хвороба Гоше,

хвороба Фабрі,

мукополісахаридози,

мітохондріальні хвороби та деякі інші.

«Діагностувати їх у людини можна ще у пологовому будинку, – продовжує розповідати лікар. – Зараз  є обов’язково усім новонародженим в перші дні життя проводити скринінг на 4 орфанні хвороби – фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотериоз. Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту. Задача батьків  не відмовлятись від тестів, та відповідально ставитись до здоров’я своїх дітей».

Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.

Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання.

Лікування орфанних хвороб коштує дуже дорого, а препарати потрібно приймати впродовж усього життя. Причина у тому, що більшість таких ліків створюються на основі високовартісних біотехнологій, а для їхньої розробки треба не один рік праці та мільйонні інвестиції. Також дуже важко проводити клінічні дослідження нових ліків, з тієї ж причини недостатньої кількості хворих.

Пацієнти, що страждають на рідкісні хвороби, потребують пожиттєвого забезпечення відповідними високовартісними ліками. Інакше хвороба прогресує та призводить до смерті. Самостійно купувати ліки вони просто не в змозі, тому на допомогу приходять державні програми та громадські благодійні організації.

Допомогою таким українцям також займається Громадська спілка «Орфанні захворювання України».

Все по темі: генетика  Дитяча лікарня  захворювання  орфанні  рідкісні 

Карта транспорту
Гранатова толокаГромадський бюджет
3 Липня, 2020 П’ятниця
11 Червня, 2020 Четвер
4 Червня, 2020 Четвер
29 Травня, 2020 П’ятниця
23 Квітня, 2020 Четвер
8 Квітня, 2020 Середа
7 Квітня, 2020 Вівторок
6 Квітня, 2020 Понеділок
більше новин